La mucoviscidose expliquée par les ancêtres

Pourquoi la Bretagne, et tout particulièrement le Finistère nord, sont-ils particulièrement touchés par la mucoviscidose ? Nadine Pellen s’est demandé s’il fallait y voir un hasard, une coïncidence… ou plutôt une particularité sociodémographique. Elle soutient sa thèse au laboratoire Printemps le 13 janvier 2012, sous la direction de l’historienne et démographe Catherine Rollet (Printemps/UVSQ) et du démographe Gil Bellis (Ined).

Pourquoi vous êtes-vous intéressée à la mucoviscidose en Bretagne ?

Après mon DEA de sociologie, j’ai été embauchée par un centre de soins pour organiser la scolarité des enfants. Un certain nombre d’entre eux avaient la mucoviscidose, et cette prévalence a commencé à m’intriguer. Des études épidémiologiques ont montré qu’en France, un enfant sur 4 400 avait cette maladie. Mais ils sont un sur 2 928 en Bretagne, et un sur 2 410 dans le Finistère. Finalement, la fondation du centre et le ministère de la Recherche ont financé ma recherche sur ce sujet par le biais d’un CIFRE (convention industrielle de formation par la recherche).

Prévalence de la mucoviscidose en 2008 par département (patients pour 100 000 habitants). Source :  Bellis G., et al. (2011). Registre français de la mucoviscidose 2008, Paris, Vaincre la Mucoviscidose et Ined.
Prévalence de la mucoviscidose en 2008 par département (patients pour 100 000 habitants). Source : Bellis G., et al. (2011). Registre français de la mucoviscidose 2008, Paris, Vaincre la Mucoviscidose et Ined.

Comment fait-on pour retrouver les origines génétiques de la mucoviscidose ?

Je ne cherche pas les raisons médicales, mais les raisons sociodémographiques d’une telle maladie. Mon travail a duré près de cinq ans, pendant lesquels j’ai pris les dossiers médicaux des patients atteints de mucoviscidose, et remonté, avec l’aide de plus de 250 bénévoles, leur arbre généalogique pour trouver des points communs. Grâce à ça, j’ai établi des cartographies.

Qu’est-ce que des raisons sociodémographiques ?

Il s’agit des comportements de personnes données. Je me suis demandé si les comportements sociodémographiques de nos ancêtres, soit leurs mariages, la consanguinité, les apparentements… pouvaient expliquer la fréquence et la répartition de la mucoviscidose en Bretagne. Je me suis principalement posé des questions sur le mariage, l’âge du mariage, tout ce qui a des conséquences sur la naissance des enfants en somme.

Et ça, c’est de la sociologie ?

Pas vraiment. Il s’agit essentiellement de démographie, mais nous sommes au carrefour de l’histoire, de la sociologie, de l’épidémiologie, de la génétique… Ma thèse est vraiment pluridisciplinaire, je crains qu’on ne me le reproche à la soutenance ! Cela dit, mon jury est également pluridisciplinaire : quatre démographes, un sociologue, un généticien et un pédiatre. J’ai travaillé en collaboration avec des généticiens, des historiens et des généalogistes.

Qu’avez-vous découvert ?

La première chose intéressante, c’est qu’en remontant les arbres généalogiques, on trouve que les ancêtres des malades actuels, selon leurs mutations, venaient de régions différentes (nord-Finistère, pays bigouden..) mais toutes littorales. Cela pose des questions sur l’origine même des Bretons et leur mode de vie. Auraient-ils trois types d’origines différentes, avec la Cornouaille britannique, l’Écosse, l’Irlande ? En tous cas, les personnes originaires des mêmes bassins démographiques portent les mêmes mutations génétiques.

Je me suis notamment intéressée aux unions des ancêtres des malades. Je n’ai trouvé que très peu de consanguinité proche, avec un ancêtre commun à trois générations. En revanche, beaucoup de consanguinité éloignée, à partir de la 7e génération, ce qui n’a rien d’exceptionnel dans la France rurale. C’est beaucoup moins fort qu’au Québec, par exemple.

En revanche, l’âge au mariage des femmes est plus précoce que dans le reste de la France. Ce critère, ajouté à un fort taux de remariage chez les hommes, donne à ces bassins une capacité à procréer plus importante. Si les deux parents sont porteurs sains de la mucoviscidose et qu’ils font beaucoup d’enfants, les risques d’avoir un enfant atteint et d’autres porteurs sont plus importants. D’autant que l’espérance de vie tend à être plus élevée chez les porteurs sains de la maladie que dans le reste de la population.

Mais pourquoi la maladie se transmet-elle tant si les mariages ne sont pas plus consanguins qu’ailleurs ?

Cela tient sans doute à l’endogamie (mariage au sein du même groupe), à cause de contraintes culturelles mais aussi physiques : on est à la pointe de la Bretagne et les marchés matrimoniaux sont vraiment restreints. Le gène s’est développé dans des territoires très limités, ce qui augmente les risques par rapport aux autres régions. De plus, les personnes concernées avaient tendance à demeurer très stables géographiquement, ce qui n’encourage pas la diversité génétique.

Photo Franck Betermin pour les Archives départementales du Finistère, 2007

Et cela, les épidémiologistes l’ignoraient ?

Ce travail les a éclairés sur les origines et la diffusion de la maladie. On ne savait pas comment le gène s’était développé en Bretagne. On ne savait pas pourquoi il y avait plus de cas de mucoviscidose en Bretagne. Par cette étude j’ai montré que les comportements démographiques, sociaux et culturels de nos ancêtres ont encouragé le développement du gène à certains endroits plus qu’à d’autres, et plus fréquemment qu’ailleurs.

Mais ce travail éclaire aussi les familles touchées par la maladie. Il permet de resituer les histoires individuelles dans le cadre plus large de l’histoire d’une population. Cette connaissance permettra peut-être à l’avenir de mettre en place des stratégies de prévention.

Entretien réalisé au laboratoire Printemps le 6 janvier 2012.


2 réflexions sur « La mucoviscidose expliquée par les ancêtres »

  1. ouah une étude qui ne sera pas juste spéculative ou pour décorer une étagère ou pire une formalité pour un diplôme !

    C’est rare et en plus interessant surtout le coté interdiscipinaire

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